7 septembrie: Ziua Conștientizării Duchenne

 O inițiativă a Organizației Mondiale Duchenne, Ziua Conștientizării Duchenne, marcată anual pe 7 septembrie, are obiectivul de a crește cunoașterea și înțelegerea despre boala Duchenne și Distrofia Musculară Becker. Provocate de mutații din genele ce codifică proteina distrofină, acestea sunt afecțiuni genetice devastatoare care produc dizabilități precum probleme de învățare, căderi fecvente, mersul ezitant, probleme de menținere a echilibrului, ș.a.

Distrofia musculară Duchenne, numită și DMD, a fost numită după medicul Duchenne Boulogne, întrucât el a raportat cel dintâi un caz de DMD și s-a cufundat în studiul acestuia timp de ani după aceea. În afară de descrierea slăbiciunii musculare progresive ale pacienților cu DMD, acesta a descoperit și conexiunea acesteia dintre mușchi și creier și a identificat-o ca DMD. De asemeni, a descoperit că acesta afecțiune producea deficiențe creierului la pacienții săi. Descoperirile lui au ajuns la medici din alte țări.

                                        

Aproape un secol mai târziu, doctorii Eric Hoffman și Louis Kunkel au scos la iveală că DMD este cauzată de mutații din gena distrofinei. Inițial, pacienților DMS li s-a furnizat numai îngrijire de bază, și singura opțiune asupra diagnozei a fost să se asigure că aceștia erau îngrijiți acasă, deoarece nu se putea face nimic altceva din punct de vedere medical. În unele cazuri, a fost folosită ventilația neinvazivă, acest sprijin respiratoriu mărind mult așteptarea de viață.

6 septembrie: Ziua de Luptă Împotriva Tergiversării

Anomaliile cardiace au fost, de obicei, tratate când deveneau simptomatice, dar, din 2007, un număr crescând de bolnavi au fost tratați cu inhibitori ACE ca o măsură de prelungire a vieții. Utilizarea inhibitorilor ACE ca tratament preventiv este acum parte a terapiei standard curente. DMD este o boală genetică rară, însă îngrozitoare și, de aceea, din 2014, data de 7 septembrie a fost dedicată conștientizării sale.

7 septembrie: Ziua Mondială a Epidemiologiei de Teren