16 septembrie: Ziua Conștientizării Sindromului Usher
Ziua Conștientizării Sindromului Usher este marcată an de an în a treia sâmbătă din septembrie. Acest sindrom reprezintă o boală genetică rară ce a trecut mult timp neobservată. Afectează vederea, auzul și mobilitatea. Principala problemă este că se pot scurge mulți ani înainte ca simptomele bolii să se dezvolte.
Dacă în 2023, Ziua Conștientizării Sindromului Usher are loc pe 16 septembrie, în anii următori se desfășoară astfel: 2024 - 21 septembrie, 2025 - 20 septembrie, 2026 - 19 septembrie.
Se estimează că sindromul Usher își face efectul asupra a circa 400.000 de persoane. Boala a fost recunoscută de Charles Usher, oftamolog scoțian născut pe 2 martie 1865. El a identificat-o în 1914.
Este o boală moștenită într-un model cromozomial specific în care sunt prezente două gene defectuoase. Oamenii care poartă o mutație a bolii nu sunt afectați de ea, dar o pot transmite copiilor lor. Pentru cineva asupra căruia își face impact sindromul, acesta trebuie să moștenească mutația de la fiecare părinte.
15 septembrie: Ziua Mondială a Inginerilor
Boala are mai multe categorii, diferențiate de severitatea simptomelor și de vârsta la care acestea apar. Tipul 1 este specific celor născuți complet surzi și cu probleme de echilibru. Tipul 2 și tipul 3 se caracterizează prin auz normal care se deteriorează odată cu timpul. Toate tipurile au în comun retinopatia pigmentară, o condiție care afectează vederea și duce, în cele din urmă, la orbire.
Niciun comentariu: